DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL

DÍA MUNDIAL DEL SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL

El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) se trata de un trastorno genético que normalmente se produce por alteraciones en el gen FMR1 y afecta directamente al neurodesarrollo de las personas que lo padecen. Es la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual de origen genético; no obstante, se puede tener una capacidad intelectual normalizada.

 

El SXF se puede diagnosticar con una prueba genética, donde se analiza el ADN a través de un análisis de sangre y se consigue detectar si hay cambios en algún gen. Por otra parte, es posible realizar un estudio denominado cariotipo, donde se puede identificar si la mujer es portadora del cromosoma X mutado y determinar el riesgo de transmisión hereditario. Realizar estos estudios nunca previene su aparición, ya que se trata de una enfermedad genética; únicamente informa de probabilidades de que el futuro bebé pueda tenerlo o no.

 

Las personas que tienen el FXS presentan generalmente:

  • Retrasos en el desarrollo: aprendizaje tardío de habilidades básicas como andar, ir al baño o hablar.
  • Síndrome de temblor/ataxia
  • Dificultades del aprendizaje
  • Problemas conductuales y emocionales: ansiedad, depresión, dificultades en el contacto visual y en el sueño…
  • Se ha asociado a otros trastornos del neurodesarrollo como el TDAH o el Trastorno del Espectro Autista (TEA).

 

El tratamiento debe ir orientado a la adquisición de diferentes hitos y habilidades en función de la etapa del desarrollo en la que se encuentre el menor. En la intervención forman parte diferentes profesionales como psicólogos, logopedas, neurólogos o fisioterapeutas. Es importante destacar los servicios de atención temprana, donde se trabaja el desarrollo global del niño permitiéndole adquirir habilidades básicas o incluso abordar aspectos más concretos como el retraso en la adquisición del lenguaje a través de la estimulación.

 

Por último, pero no menos importante, se debe prestar atención a los cuidados y necesidades de todos los miembros de la familia. Abordar todas las preocupaciones y factores asociados a un hijo con necesidades especiales no es tarea fácil y es importante mejorar la calidad de vida de todos los familiares en la medida de lo posible. Ante esta situación existen asociaciones, fundaciones y grupos de apoyo que ponen recursos a disposición de las personas que lo necesiten.

 

Inés Babío Segura

Psicóloga y Logopeda

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